Гемофилия – это редкое заболевание, при котором кровь не сгущается, как следует, поскольку в ней отсутствует достаточное количество свертывающих кровь белков. Эти белки называют факторами свертывания. У человека с этим нарушением, который получил повреждение или травму, кровь идет дольше, чем у здоровых людей.

Небольшие порезы обычно не являются большой проблемой. Больше проблем вызывает глубокое кровотечение в теле, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Это внутреннее кровотечение способно повредить органы и ткани. Такое состояние потенциально опасно для жизни.

Каковы симптомы гемофилии?

Признаки этого нарушения различаются в зависимости от того, какой у человека уровень факторов свертываемости крови. Если уровень белков снижен лишь слегка, кровотечение беспокоит только после операции или травмы. При серьезном недостатке факторов свертывания человек может испытывать спонтанные кровотечения.

Признаки гемофилии при спонтанных кровотечениях включают:

• Необъяснимые и сильные кровотечения от порезов, травм, после операции или стоматологических процедур,
• Множественное образование больших или глубоких синяков,
• Необычное кровотечение после прививок,
• Боль, отек или снижение подвижности в суставах,
• Кровь в моче или кале,
• Носовые кровотечения без очевидной причины,
• У младенцев – необъяснимая раздражительность.

Кровотечение в головном мозгу

У некоторых людей с тяжелой формой заболевания даже несильный удар по голове может вызвать кровотечение в мозгу. Такое случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений. Признаки кровотечения в головном мозгу:

• Продолжительная головная боль,
• Постоянная рвота,
• Сонливость или вялость,
• Раздвоенное изображение в глазах,
• Внезапная слабость,
• Судороги или припадки.

Когда нужно показаться врачу?

Необходимо срочно обратиться за неотложной помощью, если:

• Появились симптомы кровотечения в головном мозгу,
• Человек получил травму, после которой не перестает идти кровь,
• Отекли суставы; они горячие на ощупь и болят при сгибании.

Каковы причины гемофилии?

Когда у человека идет кровь, его организм соединяет клетки крови, образуя сгусток, который останавливает кровотечение. Процесс свертывания стимулируется определенными частицами крови. Именно по причине дефицита одного из этих факторов свертывания у человека диагностируют данную патологию.

Люди с этим заболеванием имеют низкие уровни фактора VIII (болезнь класса А) или фактора IX (болезнь класса Б). Тяжесть состояния определяется количеством фактора в крови. Чем оно ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое способно привести к серьезным проблемам со здоровьем. Примерно 7 из 10 человек с гемофилией А имеют тяжелую форму болезни, при которой активность фактора VIII составляет менее 1 процента.

При мягкой форме болезни форм А и Б активность факторов свертывания составляет 5-40%, при умеренной форме – 1-5%, а при тяжелой – менее 1%. Для сравнения у здоровых людей активность факторов свертывания стопроцентная.

Существует несколько форм этого нарушения, и большинство из них передается по наследству. Тем не менее, около 30% больных не имеют семейной истории болезни. У этих людей в одном из генов, связанных с нарушением свертываемости, происходит так называемая спонтанная мутация.

Приобретенная форма этой патологии встречается очень редко. Она развивается в том случае, когда иммунная система атакует факторы свертывания. Данное явление связывают со следующими состояниями и болезнями:

• Беременность,
• Наличие аутоиммунной болезни,
• Онкологическое заболевание,
• Множественный склероз.

Наследственность

У каждого из нас есть две половые хромосомы, которые передаются по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. При наиболее распространенных формах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме. Это означает, что данное заболевание почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов. По статистике Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC, США), это нарушение встречается примерно у 1 мальчика на 5000.

Большинство женщин с дефектным геном являются просто его носителями и не имеют никаких признаков заболевания. Но если факторы свертывания снижены умеренно, некоторые носители дефектного гена могут испытывать симптомы кровотечения.

Если в вашей семье кто-нибудь болел этим редким заболеванием, вам можно пройти генетическое тестирование. Оно позволит выяснить, являетесь ли вы носителем этой болезни.

Какова диагностика гемофилии?

Для людей с семейным анамнезом уже во время беременности можно определить, не пострадал ли от этого заболевания плод. Тем не менее, тестирование представляет для ребенка определенный риск. Поэтому перед проведением анализа нужно тщательно взвесить все преимущества и возможные риски с врачом.

У детей и взрослых анализ крови помогает выявить дефицит факторов свертывания. В зависимости от степени выраженности дефицита первые признаки гемофилии могут возникать в разном возрасте. Тяжелые случаи обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы нарушения могут не проявляться до наступления совершеннолетия. Некоторые больные впервые узнают о своей проблеме, когда у них открывается сильное кровотечение во время хирургического вмешательства.

Каково лечение гемофилии?

Основной метод лечения тяжелой формы заболевания – введение недостающего фактора свертывания через трубку, которая устанавливается в вену. Такая заместительная терапия назначается для борьбы с кровотечениями, которые не останавливаются.

Многие больные могут проводить такое лечение гемофилии в домашних условиях. Но для предотвращения кровотечений требуется соблюдать регулярный график введения факторов свертывания. Некоторым пациентам заместительная терапия требуется до конца жизни.

Заместительный фактор могут производить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, не производятся из крови самого больного.

Среди остальных методов лечения гемофилии:

• Десмопрессин (DDAVP). При легкой форме нарушения этот препарат способен стимулировать организм к выработке большего количества фактора свертывания. Десмопрессин медленно вводится в вену или применяется как назальный спрей.
• Антифибринолитики. Эти препараты не дают кровяным сгусткам разрушаться.
• Фибриновые герметики. Данные средства можно наносить непосредственно на рану, чтобы способствовать свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны при стоматологических процедурах.
• Физиотерапия. Помогает ослабить признаки гемофилии, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если же кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту, скорее всего, потребуется операция.

Очень важно оказывать себе медицинскую помощь даже при незначительных порезах. Надавливание на рану и марлевые повязки, как правило, помогают остановить кровотечение. Если под кожей образуются небольшие синяки, необходимо прикладывать к ним лед. Также лед можно использовать для замедления несильного кровотечения во рту.

Что еще нужно делать?

Чтобы избежать кровотечений и защитить суставы, необходимо:

• Регулярно заниматься спортом. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут нарастить мышцы и защитить суставы. Контактные виды спорта – футбол, баскетбол, хоккей или боевые искусства – опасны для людей с гемофилией.
• Не принимать некоторых обезболивающих. Препараты, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен. Используйте вместо них парацетамол, который является безопасной альтернативой для легкого обезболивания.
• Избегать лекарств, которые разжижают кровь. Препараты, предотвращающие свертывание крови, включают гепарин, варфарин, клопидогрел и прасугрел. Их принимать нельзя.
• Соблюдать правила гигиены полости рта. Необходимо с самого детства следить за зубами, чтобы предотвратить удаление зуба. Удаление зубов чревато сильными кровотечениями.
• Защищать ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности помогут предотвратить травмы от падений и других несчастных случаев. В доме с больным ребенком не должно быть мебели с острыми углами.

К счастью, серьезные проблемы со свертываемостью крови встречаются очень редко. Но больным, особенно деткам, приходится тяжело. Будем надеяться, что в будущем ученые разработают эффективные препараты для лечения гемофилии.

Источники:

1. Hemophilia, Mayo Clinic,
2. What is Hemophilia, Centers for Disease Control and Prevention,
3. Hemophilia, National Heart, Lung, and Blood Institute.