Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, которое приводит к образованию опухолей на нервной ткани. Опухоли могут формироваться в любой части нервной системы, включая головной мозг, спинной мозг и периферические нервы. Обычно это нарушение диагностируется в детстве или в раннем взрослом возрасте.

Чаще всего опухоли доброкачественные, но иногда они могут становиться злокачественными. Осложнения могут включать потерю слуха, отклонения в умственном развитии, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, а также потерю зрения и сильную боль.

Нейрофиброматоз: симптомы

Существует 3 типа этого нарушения. У каждой разновидности разные признаки.

Тип №1 (NF1)

Этот тип заболевания является самым распространенным. Именно по этой причине ученые направляют больше всего усилий на поиск методов для его лечения. Обычно нейрофиброматоз первого типа (NF1) развивается в детстве. Иногда признаки заметны уже при рождении или вскоре после него. Практически всегда симптомы проявляются к 10 годам. Тяжесть симптомов бывает легкой или умеренной, но они могут различаться по степени выраженности.

Симптомы нейрофиброматоза первого типа включают:

• Образование на коже плоских, светло-коричневых пятен (напоминающих пятна от кофе с молоком). Эти безвредные пятна встречаются у многих людей. Наличие более шести пятен является ярким показателем NF1. Обычно они присутствуют уже при рождении или появляются в первые годы после рождения малыша. После первых нескольких лет жизни ребенка новые пятна перестают появляться.
• Веснушки в области подмышек или паха. Веснушки обычно появляются в возрасте от 3 до 5 лет. По размеру они меньше, чем пятна, и, как правило, образуются группами в складках кожи.
• Крошечные пятна на радужной оболочке глаза (узелки Лиша). Они безвредны и не влияют на зрение.
• Образование на коже или под ней мягких шишек размером с горошину (нейрофибромы). Эти доброкачественные опухоли обычно развиваются внутри или под кожей. Иногда они врастают сразу в несколько нервов (плексиформная нейрофиброма). Нейрофибромы могут увеличиваться с возрастом.
• Костные деформации. Аномальный рост костей и дефицит минеральной плотности могут вызывать их деформации, такие как искривление позвоночника (сколиоз) или искривление голени.
• Опухоль на зрительном нерве (глиома зрительного нерва). Эти опухоли обычно появляются к 3 годам, редко в позднем детстве и подростковом возрасте. Глиома зрительного нерва почти никогда не развивается у взрослых.
• Отклонения в мыслительных процессах. Это нарушение распространено среди детей с первым типом нейрофиброматоза, но обычно отклонения несильные. Часто наблюдается плохая способность к обучению, например, проблемы с чтением или математикой. Синдром дефицита внимания/гиперактивности также является распространенным явлением.
• Увеличенный размер головы. Из-за увеличения объема мозга у детей с NF1 размер головы больше среднего.
• Невысокий рост.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа (NF2)

Эта разновидность заболевания встречается значительно реже, чем NF1. Её симптомы обычно появляются в результате образования доброкачественных, медленно растущих опухолей в обоих ушах (акустические невромы), которые могут вызвать потерю слуха. Эти опухоли, также известные как вестибулярные шванномы, растут на нервах, которые передают звук и информацию о балансе от внутреннего уха к мозгу.

Признаки этого типа нарушения обычно появляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте. Они могут различаться по степени тяжести и включают:

• Постепенную потерю слуха,
• Звон в ушах,
• Нарушение баланса,
• Головные боли.

Иногда нейрофиброматоз типа NF2 приводит к образованию шванномы в других участках тела, включая черепные, спинномозговые, зрительные и периферические нервы. Симптомы этих шванном могут включать:

• Онемение и слабость в руках или ногах,
• Боль,
• Проблемы с поддержанием баланса,
• Проблемы со зрением или развитие катаракты.

Шванноматоз

Это самый редкий тип нейрофиброматоза (иногда его называют NF3). Обычно он поражает людей после 20 лет. В среднем симптомы появляются в возрасте от 25 до 30 лет. Данная разновидность нарушения вызывает образование опухолей на черепных, спинных и периферических нервах. Очень редко поражается нерв, который несет информацию о звуке и балансе от внутреннего уха в мозг. Поскольку опухоли обычно не растут на обоих слуховых нервах, шванноматоз не вызывает потери слуха.

Признаки этой формы нарушения включают:

1. Хроническую боль, которая появляется в любом месте тела и способна привести к развитию недееспособности,
2. Онемение или слабость в различных частях тела,
3. Потеря мышечной массы.

Нейрофиброматоз: причины

Это нарушение вызвано генетическими дефектами (мутациями), которые либо передаются родителем, либо возникают спонтанно при зачатии. В зависимости от конкретного типа заболевания (NF1, NF2 или NF3), затрагиваются разные гены:

• NF1. Ген NF1 расположен на 17 хромосоме. Этот ген вырабатывает белок нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток. Мутированный ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам расти бесконтрольно.
• NF2. Ген NF2 находится на хромосоме 22 и продуцирует белок мерлин, который подавляет рост опухолей. Мутированный ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток.
• Шванноматоз. На данный момент считается, что этот тип нарушения вызывают 2 гена. Причина скрывается в мутации генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют рост опухолей.

Как лечить нейрофиброматоз?

Лечение направлено на стимулирование нормального роста и развития детей, страдающих от этого заболевания. Вторая задача – ранняя диагностика и лечение осложнений. Когда у больного образуются большие опухоли, которые давят на нервы, для облегчения симптомов требуется операция. Некоторым помогают другие методы лечения нейрофиброматоза. Например, медикаментозная терапия для контроля боли или стереотаксическая радиохирургия.

Ребенку с первым типом нарушения (NF1) врач, вероятно, порекомендует проводить ежегодные обследования, соответствующие возрасту:

• Осмотр кожи на наличие новых нейрофибром или изменений в уже существующих образованиях,
• Измерение артериального давления,
• Оценка роста и развития ребенка согласно диаграмме роста для деток с NF1 – включая рост, вес, окружность головы,
• Проверка на признаки раннего полового созревания,
• Оценка скелетных изменений и диагностика скелетных аномалий,
• Оценка умственного развития и прогресса в школе,
• Полное обследование глаз.

Если у ребенка были замечены какие-либо изменения между визитами к врачу, нужно немедленно о них сообщить. Важно исключить возможность образования раковой опухоли и получить соответствующее лечение на ранней стадии.

Как лечить нейрофиброматоз хирургическим путем?

Для устранения тяжелых симптомов или лечения осложнений врачи могут порекомендовать операцию или другие процедуры:

1. Операция для удаления опухолей. Симптомы могут быть устранены путем удаления всех или части опухолей, которые сдавливают близлежащие ткани или повреждают органы. Если у человека со вторым типом болезни (NF2) наблюдается потеря слуха, сдавливание мозгового ствола или разрастание опухоли, врачи могут назначить операцию по удалению акустических невром, которые вызывают проблемы. Полное удаление шванном у людей с шванноматозом может значительно облегчить боль.
2. Стереотаксическая радиохирургия. Эта процедура направляет лучи прямо к опухоли и не требует разреза. Стереотаксическая радиохирургия является одним из вариантов удаления акустических невром для пациентов со вторым типом болезни (NF2). Некоторым больным эта процедура также помогает сохранить слух.
3. Установка слуховых имплантов. Эти устройства помогают улучшить слух пациентам со вторым типом заболевания (NF2), которые теряют слух.

Злокачественные опухоли и другие виды рака, связанные с нейрофиброматозом, лечат стандартными методами, такими как хирургия, химиотерапия и лучевая терапия. Ранняя диагностика и лечение являются наиболее важными факторами, способствующими благоприятному результату.

Обезболивающие

Контроль болевых ощущений является важной частью борьбы со шванноматозом. Для этого врачи назначают:

• Препараты от нейропатической боли, такие как габапентин или прегабалин,
• Трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин,
• Ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина, такие как дулоксетин,
• Лекарства от эпилепсии, такие как топирамат или карбамазепин.

Потенциальные методы лечения в будущем

В данный момент ученые тестируют генную терапию для лечения NF1. Новые методы терапии могут включать замену гена NF1 для восстановления функции нейрофибромина.

Нейрофиброматоз – это редкое, но тяжелое заболевание. Будем надеяться, что уже в ближайшем будущем ученым все-таки удастся разработать новые, очень эффективные препараты для его лечения. Будьте здоровы, но при любых неврологических симптомах обращайтесь к неврологу.

Источники:

1. Neurofibromatosis, Mayo Clinic,
2. Neurofibromatosis, U.S. National Library of Medicine,
3. Neurofibromatosis, WebMD.