---
title: "Генетичний скринінг на фенілкетонурію (PAH 2 поліморфізми)"
url: https://persomed.com.ua/genetichniy-skrining-na-fenilketonuriyu-pah-2-polimorfizmi
language: uk
description: "Як виявити фенілкетонурію? Генетичний скринінг PAH поліморфізмів для новорідків"
---

# Генетичний скринінг на фенілкетонурію (PAH 2 поліморфізми)

Ціна 940 грн

Послуги [Аналізи — генетичні дослідження](https://persomed.com.ua/katalog-uslug/analizi-genetichni-doslidzhennya)

Генетичний скринінг виявляє мутації гена PAH, що кодує фенілаланін гідроксилазу — фермент для розщеплення фенілаланіну. Фенілкетонурія — спадкова хвороба обміну речовин, при якій невироблення цього ферменту призводить до накопичення фенілаланіну в крові та, без лікування, до значних неврологічних порушень. Дослідження показане при сімейному анамнезі, під час неонатального скринінгу та при плануванні вагітності у носіїв мутацій.

[← Аналізи — генетичні дослідження](https://persomed.com.ua/katalog-uslug/analizi-genetichni-doslidzhennya)