--- title: "Що таке муковісцидоз і звідки він береться? | Персомед" url: https://persomed.com.ua/shcho-take-mukoviscidoz-i-zvidki-vin-beretsya language: uk description: "Як генетичний дефект створює товстий слиз у легенях і чому це так небезпечно?" last_modified: 2026-08-16T16:18:55.000Z --- # Що таке муковісцидоз і звідки він береться? Опубліковано: 20 жовтня 2025 р. [Захворювання](https://persomed.com.ua/statti/zahvoryuvannya) Муковісцидоз – це прогресуюче, спадкове захворювання. Воно спричиняє постійні [інфекції](https://persomed.com.ua/infekcii) в легенях, і з часом обмежує здатність дихати. У людей з цим порушенням в легенях, підшлунковій залозі та інших органах накопичується липкий слиз. Всьому виною – дефектні, успадковані від батьків гени. Це захворювання ще називають кістозним фіброзом. Воно є смертельно небезпечним і вимагає щоденного контролю і [догляду за хворим](https://persomed.com.ua/uhod-za-bolnymi). Завдяки розвитку медицини сьогодні хворі живуть набагато довше, ніж кілька десятиліть тому. Середня тривалість життя становить приблизно 35 років, а деякі доживають до 50 і більше років. ## Як кістозний фіброз впливає на організм? При цьому захворюванні дефект (мутація) гена змінює структуру білка, який регулює переміщення [натрію](https://persomed.com.ua/natriy) (солі) в клітинах. У хворого виробляється або недостатня кількість, або аномальна форма білка під назвою трансмембранний регулятор муковісцидозу (CFTR). Цей білок знаходиться на поверхні клітин у багатьох органах. Його завдання – регулювати переміщення іонів солей натрію і хлору, а також води через клітинну мембрану. Результат цього генетичного дефекту – скупчення товстого і липкого слизу в дихальній, травній та репродуктивній системах організму. Ще одна аномалія, яка пов'язана з цим порушенням – підвищений вміст солі в поті хворого. Для того, щоб народитися з кістозним фіброзом, дитина повинна успадкувати по одній копії аномального гена від кожного з батьків. Іншими словами, щоб захворіти, необхідно щоб у кожного з батьків цей ген мав дефект. Якщо успадковується лише одна копія (наприклад, аномальний ген був тільки у матері), хвороба обійде малюка стороною. При цьому він буде носієм гена і може передати його своїй майбутній дитині. Саме з цієї причини перед плануванням вагітності сімейним парам рекомендується робити аналіз на наявність генетичних мутацій. Кістозний фіброз здатний вплинути на роботу всього організму, хоча найчастіше страждають легені. Через генетичний дефект в дихальних шляхах утворюється товстий шар слизу. Якщо він не очищається, слиз створює середовище для росту бактерій і утворення інфекцій в дихальних шляхах. Таким чином, при муковісцидозі легень створюється хибне коло: більше слизу – більш сильна закупорка дихальних шляхів – більше інфекцій. Протягом багатьох років пошкоджуються дихальні шляхи, а зрештою – і легенева тканина. Це захворювання здатне зачепити й інші органи і системи організму: - При муковісцидозі підшлункової залози слиз блокує протоки органу, через що в ньому утворюється фіброз (рубцювання тканини). Це призводить до зниженого засвоєння поживних речовин. У деяких муковісцидоз підшлункової залози стає причиною розвитку вторинної форми [цукрового діабету](https://persomed.com.ua/shcho-take-cukroviy-diabet-i-yak-yogo-rozpiznati). - Кишкові виділення можуть стати товстішими, ніж зазвичай. Це викликає закупорку кишківника і іноді вимагає хірургічного втручання. - Протоки, які розташовані в печінці, так само можуть закупорюватися. Надалі це може призвести до пошкодження [клітин](https://persomed.com.ua/statya-kleshchi) печінки і навіть [цирозу](https://persomed.com.ua/9-uskladnen-cirozu-pechinki). - Скупчення слизу в репродуктивній системі призводить до проблем із зачаттям дитини і навіть безпліддя. ## Як розпізнати симптоми муковісцидозу? Ознаки цього захворювання різняться залежно від тяжкості стану хворого. Навіть у однієї і тієї ж людини можуть наставати то періоди загострення, то періоди полегшення. Деякі взагалі не відчувають жодних симптомів муковісцидозу до підліткового і навіть зрілого віку. У хворих спостерігається вища, ніж у здорової людини, концентрація солі в поті. Дуже часто батьки відчувають присмак солі в роті, коли цілують нездорову дитину. Більша частина решти симптомів кістозного фіброзу зачіпає респіраторну і травну систему. Однак у дорослих частіше виникають атипові симптоми: - Повторюваний [панкреатит](https://persomed.com.ua/shcho-take-gostriy-pankreatit-i-yak-yogo-likuvati) (запалення підшлункової залози), - Рецидивуюча пневмонія, - Безпліддя. **_Респіраторні симптоми муковісцидозу_** Товстий і липкий слиз забиває трубки (трахея, [бронхи](https://persomed.com.ua/shcho-take-bronhit-i-yak-yogo-likuvati)), які переносять повітря в легені і транспортують з них вуглекислий газ в зворотному напрямку. При закупорці цих трубок з'являються наступні симптоми: - Постійний [кашель](https://persomed.com.ua/hronichniy-kashel-3-nayposhirenishi-prichini) з виходом товстого слизу, - Хрипи, - Задишка (нестача повітря), - Непереносимість фізичних навантажень, - Повторювані легеневі інфекції, - Запалення носових проходів і нежить. **_Симптоми муковісцидозу_** **_з боку травної системи_** Товстий шар слизу може блокувати протоки, через які з підшлункової залози в тонкий кишківник транспортуються травні ферменти. Без цих ферментів кишківник не здатен повністю засвоїти поживні речовини з їжі. В результаті з'являються такі симптоми: - Огидно пахнучий, жирний стілець, - Проблеми з набором ваги і розвитком, - Закупорка кишківника, особливо у новонароджених (меконіальна непрохідність), - Сильні запори. Часте перенапруження під час спорожнення кишківника провокує випадання прямої кишки з анусу. Коли таке трапляється у дітей, це може вказувати на кістозний фіброз. В даному випадку батьки повинні звернутися до лікаря, який спеціалізується на цьому захворюванні. Іноді випадання прямої кишки у дитини вимагає хірургічного втручання. **_Серед_** **_респіраторних ускладнень муковісцидозу:_** - Пошкодження дихальних шляхів (бронхоектази). При пошкодженні дихальних шляхів утруднюється транспортування повітря в легені і з легень. Разом з цим погіршується процес очищення бронхів від слизу. - Хронічні інфекції. Накопичення товстого шару слизу в легенях і навколоносових пазухах створює ідеальне середовище для бактерій і грибків. Саме тому хворі на кістозний фіброз частіше стикаються з синуситом, бронхітом і пневмонією. - Утворення поліпів у носі. Оскільки слизова оболонка всередині носа запалюється і набрякає, на ній можуть формуватися м'які утворення – поліпи. - Кровохаркання (кашель з кров'ю). З часом стінки дихальних шляхів можуть стати тоншими, що викличе кашель з кров'ю. - Пневмоторакс – скупчення повітря в просторі, яке відділяє легені від стінки грудної клітки (плевральна порожнина). Це ускладнення часто зустрічається у літніх пацієнтів. При пневмотораксі з'являється біль у грудях і задишка. - Дихальна недостатність. З часом фіброз може настільки сильно пошкодити тканини легень, що вони просто відмовляться виконувати свою функцію. Це небезпечний для життя стан. **_Ускладнення з боку травної системи:_** - Закупорка жовчних проток. Протока, яка транспортує жовч з печінки і жовчного міхура в тонкий кишківник, може заблокуватися і запалитися. Це призводить до проблем з печінкою, а іноді – до утворення каменів у жовчному міхурі. - Кишкова закупорка. Це ускладнення розвивається у хворих різного віку, включаючи дітей. **_Інші ускладнення кістозного фіброзу включають:_** - Цукровий діабет. В підшлунковій залозі виробляється гормон інсулін, який необхідний організму для підтримання нормального рівня глюкози в крові. Близько 30% хворих на муковісцидоз стикаються з діабетом у віці 30 років. - Безпліддя у чоловіків. Практично у всіх хворих чоловіків діагностують безпліддя. Це відбувається через закупорку або повну відсутність сім'явиносної протоки, яка з'єднує яєчка і передміхурову залозу. Іноді лікування безпліддя і хірургічні процедури дозволяють деяким чоловікам стати батьком. У жінок з муковісцидозом набагато більше шансів мати дітей, ніж у чоловіків. - Дисбаланс електролітів і зневоднення. Так як разом з потом хворі втрачають більше солі, в їхній крові може порушитися баланс мінералів. Якщо таке відбувається, з'являється прискорене серцебиття, втома, слабкість і знижений кров'яний тиск. - Остеопороз – витончування кісток. ### Як лікувати муковісцидоз? На великий жаль, ця хвороба не лікується. Терапія спрямована тільки на пом'якшення симптомів, а також на попередження або відстрочку розвитку ускладнень. Рекомендується раннє, агресивне лікування і ретельний контроль стану хворого. В ході лікування муковісцидозу застосовуються наступні методи і процедури: **_Очищення дихальних шляхів від слизу_** Для відтоку слизу використовується перкусійний масаж, вплив сили тяжіння і спеціальні коливальні рухи. Мета цих процедур – «струсити» слиз і викликати кашель з виходом мокротиння. **_Прийом препаратів для розрідження слизу_** Зазвичай перед очищенням дихальних шляхів використовуються розпилювачі або інгаляції. Найчастіше призначаються такі препарати: - Альбутерол – розслаблює дихальні шляхи і допомагає очищати їх від слизу, - Дорназа альфа – розріджує слиз, завдяки чому він легше відкашлюється, - Гіпертонічний сольовий розчин – зволожує і відновлює сольовий баланс дихальних шляхів. **_Прийом ферментів і добавок_** Важливою частиною лікування муковісцидозу є замісна ферментна терапія. Завдяки прийому ферментів організм отримує можливість засвоювати необхідні поживні речовини. Ферменти приймаються перед кожним прийомом їжі і перекусом. Також хворим призначають мультивітамінні комплекси або окремі вітаміни і мінерали, включаючи натрій (сіль). **_Антибіотики і протизапальні препарати_** Антибіотики призначають для знищення бактерій, які ростуть і розмножуються всередині слизу. Вони можуть прийматися в одній з трьох форм: 1. Перорально (в таблетках) – найпростіший і найдешевший варіант, 2. У вигляді інгаляцій – більш дорогий, але більш ефективний варіант, 3. Внутрішньовенно – зазвичай ця форма прийому антибіотиків застосовується для найважчих хворих. Спеціалісти виявили, що протизапальні засоби так само можуть бути корисними для лікування муковісцидозу. Наразі використовується 2 препарати: ібупрофен і антибіотик азитроміцин, який діє як протизапальний засіб при кістозному фіброзі. В 2015 році Управління з нагляду за якістю медикаментів (FDA) схвалило комбінацію препаратів івакафтор/лумакафтор для дітей у віці 12 років і старше. Ці ліки допомагають носіям найпоширенішої мутації генів під назвою Delta F508 (Class II). Тепер ви знаєте, що таке муковісцидоз і наскільки він небезпечний. Вчені продовжують досліджувати цю хворобу і знаходяться в пошуках більш ефективних методів лікування. Хочеться сподіватися, що в найближчому майбутньому їм все-таки вдасться знайти спосіб повного одужання від цього захворювання. _Джерела:_ 1. Cystic Fibrosis (CF), American Lung Association, 2. Cystic fibrosis, Mayo Clinic, 3. About Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Foundation. [#ЛОР](https://persomed.com.ua/statti/tema/lor) [#Терапевт](https://persomed.com.ua/statti/tema/terapevt) [#Кашель](https://persomed.com.ua/statti/tema/kashel) [#Задишка](https://persomed.com.ua/statti/tema/zadishka) --- Поділитися: [Facebook](https://www.facebook.com/sharer/sharer.php?u=https%3A%2F%2Fpersomed.com.ua%2Fshcho-take-mukoviscidoz-i-zvidki-vin-beretsya) [Telegram](https://t.me/share/url?url=https%3A%2F%2Fpersomed.com.ua%2Fshcho-take-mukoviscidoz-i-zvidki-vin-beretsya\&text=%D0%A9%D0%BE%20%D1%82%D0%B0%D0%BA%D0%B5%20%D0%BC%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D1%96%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7%20%D1%96%20%D0%B7%D0%B2%D1%96%D0%B4%D0%BA%D0%B8%20%D0%B2%D1%96%D0%BD%20%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%82%D1%8C%D1%81%D1%8F%3F) [Viber](viber://forward?text=%D0%A9%D0%BE%20%D1%82%D0%B0%D0%BA%D0%B5%20%D0%BC%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D1%96%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7%20%D1%96%20%D0%B7%D0%B2%D1%96%D0%B4%D0%BA%D0%B8%20%D0%B2%D1%96%D0%BD%20%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%82%D1%8C%D1%81%D1%8F%3F%20https%3A%2F%2Fpersomed.com.ua%2Fshcho-take-mukoviscidoz-i-zvidki-vin-beretsya) [← Усі статті](https://persomed.com.ua/statti) ## Супутні послуги - [Консультація ЛОР-лікаря](https://persomed.com.ua/konsultaciya-lor-likarya) - [Консультація пульмонолога провідного спеціаліста (повторна)](https://persomed.com.ua/konsultaciya-pulmonologa-povtorna) - [Консультація пульмонолога провідного спеціаліста (первинна)](https://persomed.com.ua/konsultaciya-pulmonologa-pervinna) - [Спірометрія](https://persomed.com.ua/spirometriya) ## Читайте також [Захворювання](https://persomed.com.ua/statti/zahvoryuvannya) ### [3 головні причини ХОЗЛ](https://persomed.com.ua/3-golovni-prichini-hozl) 12 жовтня 2025 р. [Читати далі →](https://persomed.com.ua/3-golovni-prichini-hozl) [Захворювання](https://persomed.com.ua/statti/zahvoryuvannya) ### [3 головні причини емфіземи легень](https://persomed.com.ua/3-golovni-prichini-emfizemi-legen) 11 жовтня 2025 р. [Читати далі →](https://persomed.com.ua/3-golovni-prichini-emfizemi-legen) [Захворювання](https://persomed.com.ua/statti/zahvoryuvannya) ### [Хронічний кашель: 3 найпоширеніші причини](https://persomed.com.ua/hronichniy-kashel-3-nayposhirenishi-prichini) 20 жовтня 2025 р. [Читати далі →](https://persomed.com.ua/hronichniy-kashel-3-nayposhirenishi-prichini) [Захворювання](https://persomed.com.ua/statti/zahvoryuvannya) ### [Що таке етмоїдит і як розпізнати його симптоми?](https://persomed.com.ua/shcho-take-etmoyidit-i-yak-rozpiznati-yogo-simptomi) 20 жовтня 2025 р. [Читати далі →](https://persomed.com.ua/shcho-take-etmoyidit-i-yak-rozpiznati-yogo-simptomi) [![Що таке фронтит і чим він небезпечний?](https://persomed.com.ua/img/c9/c9061f05-ccb5-4044-bad7-6527321b9967-w400-h250-cover.webp)](https://persomed.com.ua/shcho-take-frontit-i-chim-vin-nebezpechniy) [Захворювання](https://persomed.com.ua/statti/zahvoryuvannya) ### [Що таке фронтит і чим він небезпечний?](https://persomed.com.ua/shcho-take-frontit-i-chim-vin-nebezpechniy) 20 жовтня 2025 р. [Читати далі →](https://persomed.com.ua/shcho-take-frontit-i-chim-vin-nebezpechniy) [![Що таке отосклероз і як його лікують?](https://persomed.com.ua/img/31/319dc55b-6175-4091-81ed-6fb3c1d38ac6-w400-h250-cover.webp)](https://persomed.com.ua/shcho-take-otoskleroz-i-yak-yogo-likuyut) [Захворювання](https://persomed.com.ua/statti/zahvoryuvannya) ### [Що таке отосклероз і як його лікують?](https://persomed.com.ua/shcho-take-otoskleroz-i-yak-yogo-likuyut) 20 жовтня 2025 р. [Читати далі →](https://persomed.com.ua/shcho-take-otoskleroz-i-yak-yogo-likuyut)