Фенилкетонурия – это редкое наследственное заболевание, вызывающее накопление в организме аминокислоты фенилаланин. Во всем виноват дефект в гене, который помогает вырабатывать фермент (фенилаланин гидроксилазу), необходимый для расщепления фенилаланина.

Без фермента, необходимого для расщепления этой аминокислоты, может развиться ее слишком большое накопление в организме. Это происходит, когда больной ест продукты, содержащие белок или употребляет искусственный подсластитель аспартам.

Как распознать симптомы фенилкетонурии?

У новорожденных деток симптомы изначально отсутствуют. Однако без лечения в течение нескольких месяцев у ребенка обычно появляются первые признаки заболевания. Признаки фенилкетонурии бывают как легкими, так и тяжелыми:

1. Затхлый запах изо рта, от кожи или мочи, вызванный слишком большим уровнем аминокислоты в организме,
2. Неврологические проблемы, чаще всего – судороги,
3. Кожные высыпания (экзема),
4. Светлая кожа и голубые глаза, поскольку фенилаланин не способен превратиться в меланин – пигмент, отвечающий за придание волосам и коже тона,
5. Аномально маленькая голова (микроцефалия),
6. Гиперактивность,
7. Умственная отсталость,
8. Задержка развития,
9. Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы,
10. Психические расстройства.

Тяжесть нарушения варьируется в зависимости от типа болезни:

• Классическая фенилкетонурия. Это тяжелая форма заболевания, при котором уровень фермента, необходимого для обмена фенилаланина, сильно снижается или вовсе отсутствует. Впоследствии это приводит к накоплению большого количества аминокислоты и серьезным повреждениям головного мозга.
• Остальные, менее тяжелые формы болезни. При легких или умеренных формах нарушения фермент немного сохраняет активность, поэтому уровень фенилаланина не так высок. Это приводит к меньшему риску сильного повреждения головного мозга.

Беременность

Беременные женщины, которые страдают от этой болезни, подвергаются риску развития другой формы заболевания, называемой материнской фенилкетонурией. Если женщины не соблюдают специальную диету до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может стать высоким и нанести вред развивающемуся плоду или вызвать выкидыш. Даже женщины с менее тяжелыми формами нарушения могут подвергать риску своих нерожденных детей, если не соблюдают специальную диету. О ней вы узнаете ближе к концу статьи.

Дети, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют фенилкетонурию. Но они могут иметь серьезные последствия, если во время беременности уровень аминокислоты в крови матери был высоким. В данном случае последствия могут включать:

• Маленький вес при рождении,
• Задержку развития,
• Патологии, затрагивающие лицо малыша,
• Аномально маленькую голову (микроцефалию),
• Пороки сердца и другие проблемы с сердцем,
• Интеллектуальную недееспособность,
• Поведенческие проблемы.

Если больная женщина планирует беременность, ей необходимо придерживаться низкобелковой диеты при фенилкетонурии. Это объясняется тем, что в любой белковой пище содержится большое количество аминокислоты фенилаланина. Придерживаясь диеты с сильным ограничением этой аминокислоты до и во время беременности, можно предотвратить врожденные дефекты у ребенка.

Если в семье кто-нибудь болел, перед беременностью рекомендуется пройти генетическое обследование. Врач-генетик поможет понять, как именно это заболевание передается через семейное древо.

Каковы причины фенилкетонурии?

Эту болезнь вызывает дефектный ген (генетическая мутация), который также определяет тяжесть нарушения. У больных этот дефектный ген вызывает недостаток фермента, необходимого для переработки аминокислоты фенилаланина в организме.

Опасное накопление этой аминокислоты развивается в том случае, если больной ест продукты, богатые белком. К этим продуктам относят молоко, сыр, мясо, яйца, орехи и даже зерновые, такие как хлеб и макароны. Кроме того, фенилаланин в большом количестве содержится в искусственном подсластителе аспартаме.

Наследственность

Чтобы ребенок унаследовал это заболевание, дефектный ген должны иметь и передать оба родителя. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным механизмом. Чаще всего данное заболевание передается родителями, которые являются носителями дефектного гена, но не знают об этом.

Родитель может быть носителем гена, который вызывает фенилкетонурию, но при этом он не обязательно будет болен. Если этот ген имеется только у одного из родителей, болезнь не передается, но вполне возможно, что ребенок будет носителем дефектного гена.

Лечение фенилкетонурии

Безопасное количество фенилаланина для каждого больного свое и меняется в разные возрастные периоды. Идея состоит в том, чтобы потреблять из пищи только то количество фенилаланина, которое необходимо для нормального роста и поддержания процессов в организме, но не более. Врачи умеют определять, какое количество этой аминокислоты будет достаточным и не принесет вреда. Они это делают с помощью:

• Регулярного анализа рациона пациента, отслеживания динамики роста у детей,
• Регулярных анализов крови на уровень фенилаланина, который в разные возрастные периоды бывает разным, особенно в период скачков роста у детей и во время беременности,
• Других методик, помогающих оценить рост, развитие и общее состояние здоровья.

Главный метод лечения фенилкетонурии – пожизненная диета с очень ограниченным количеством белка. При этом человеку необходимо принимать специальную формулу в виде диетической добавки. В этой добавке присутствуют все незаменимые аминокислоты кроме фенилаланина. Младенцам необходимо принимать специальную детскую смесь. Смесь для детей старшего возраста и взрослых отличается от формулы для младенцев, но работает по тому же принципу. Она обеспечивает незаменимые аминокислоты без фенилаланина. Незаменимые аминокислоты критически важны для роста, развития, поддержания здоровья и нормальной жизнедеятельности организма.

В целом на диете при фенилкетонурии исключаются все продукты с высоким количеством белка. К ним относят:

• Молоко и молочные продукты (творог, сыры, йогурты),
• Яйца,
• Мясо птицы и кролика,
• Красное мясо (говядина, телятина, свинина, баранина),
• Рыбу,
• Соевые бобы и все бобовые,
• Орехи и семечки.

В некоторых случаях картофель, зерновые и некоторые овощи с относительно большим количеством белка так же придется ограничивать.

Необходимо избегать отдельных продуктов и напитков, включая сладкие газировки, в которых содержится аспартам. Этот искусственный подсластитель производят с использованием фенилаланина. Некоторые лекарства могут содержать аспартам, а отдельные витамины или другие добавки могут содержать аминокислоты или сухое молоко. Перед покупкой любого лекарства или добавки настоятельно рекомендуется советоваться с врачом.

В некоторых случаях требуется консультация клинического диетолога. Он составит подходящий рацион и разъяснит основные принципы выбора продуктов.

Если не следовать правилам по выбору низкобелковых продуктов, могут развиться опасные осложнения. Они включают:

• Необратимое повреждение головного мозга новорожденного и выраженную умственную отсталость в течение первых нескольких месяцев жизни,
• Неврологические проблемы, такие как судороги и тремор,
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы у детей старшего возраста и взрослых.

Фенилкетонурия – это очень редкое заболевание. По статистике заболеваемость в странах Европы составляет примерно 1 случай на 10 000 человек. Но его последствия настолько серьезны, что при любых похожих симптомах лучше сразу же вести ребенка к педиатру.

Источники:

1. Phenylketonuria (PKU), Mayo Clinic,
2. Overview of phenylketonuria, UpToDate,
3. Phenylketonuria, NORD – National Organization for Rare Disorders.