Генетичний скринінг на фенілкетонурію (PAH 2 поліморфізми)
Ціна 940.00 грн
Послуги Аналізи — генетичні дослідження
Генетичний скринінг виявляє мутації гена PAH, що кодує фенілаланін гідроксилазу — фермент для розщеплення фенілаланіну. Фенілкетонурія — спадкова хвороба обміну речовин, при якій невироблення цього ферменту призводить до накопичення фенілаланіну в крові та, без лікування, до значних неврологічних порушень. Дослідження показане при сімейному анамнезі, під час неонатального скринінгу та при плануванні вагітності у носіїв мутацій.