Муковисцидоз – это прогрессирующее, наследственное заболевание. Оно вызывает постоянные инфекции в легких, и со временем ограничивает способность дышать. У людей с этим нарушением в легких, поджелудочной железе и других органах накапливается липкая слизь. Всему виной – дефектные, унаследованные от родителей гены.

Это заболевание еще называют кистозным фиброзом. Оно является смертельно опасным и требует ежедневного контроля и ухода за больным. Благодаря развитию медицины сегодня больные живут намного дольше, чем несколько десятилетий назад. Средняя продолжительность жизни составляет примерно 35 лет, а некоторые доживают до 50 и более лет.

Как кистозный фиброз влияет на организм?

При этом заболевании дефект (мутация) гена изменяет структуру белка, который регулирует передвижение натрия (соли) в клетках. У больного вырабатывается либо недостаточное количество, либо аномальная форма белка под названием трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR). Этот белок находится на поверхности клеток во многих органах. Его задача – регулировать передвижение ионов солей натрия и хлора, а также воды через клеточную мембрану.

Результат этого генетического дефекта – скопление толстой и липкой слизи в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах организма. Ещё одна аномалия, которая связана с этим нарушением – повышенное содержание соли в поту больного.

Для того чтобы родиться с кистозным фиброзом, ребенок должен унаследовать по одной копии аномального гена от каждого родителя. Другими словами, чтобы заболеть, необходимо чтобы у каждого из родителей этот ген имел дефект. Если наследуется только одна копия (к примеру, аномальный ген был только у матери), болезнь обойдет малыша стороной. При этом он будет носителем гена и может передать его своему будущему ребенку. Именно по этой причине перед планированием беременности семейным парам рекомендуется выполнять анализ на наличие генетических мутаций.

Кистозный фиброз способен повлиять на работу всего организма, хотя чаще всего страдают легкие. Из-за генетического дефекта в дыхательных путях образуется толстый слой слизи. Если она не очищается, слизь создает среду для роста бактерий и образования инфекций в дыхательных путях. Таким образом, при муковисцидозе легких создается порочный круг: больше слизи – более сильная закупорка дыхательных путей – больше инфекций. В течение многих лет повреждаются дыхательные пути, а в конечном счете – и легочная ткань.

Это заболевание способно затронуть и другие органы и системы организма:

• При муковисцидозе поджелудочной железы слизь блокирует протоки органа, из-за чего в нем образуется фиброз (рубцевание ткани). Это приводит к сниженному усвоению питательных веществ. У некоторых муковисцидоз поджелудочной железы становится причиной развития вторичной формы сахарного диабета.
• Кишечные выделения могут стать толще, чем обычно. Это вызывает закупорку кишечника и иногда требует хирургического вмешательства.
• Протоки, которые расположены в печени, так же могут закупориваться. Впоследствии это может привести к повреждению клеток печени и даже циррозу.
• Скопление слизи в репродуктивной системе приводит к проблемам с зачатием ребенка и даже бесплодию.

Как распознать симптомы муковисцидоза?

Признаки этого заболевания различаются в зависимости от тяжести состояния больного. Даже у одного и того же человека могут наступать то периоды обострения, то периоды облегчения. Некоторые вообще не испытывают никаких симптомов муковисцидоза до подросткового и даже зрелого возраста.

У больных наблюдается более высокая, чем у здорового человека, концентрация соли в поту. Очень часто родители ощущают привкус соли во рту, когда целуют нездорового ребенка. Большая часть остальных симптомов кистозного фиброза затрагивает респираторную и пищеварительную систему. Однако у взрослых чаще возникают атипичные симптомы:

• Повторяющийся панкреатит (воспаление поджелудочной железы),
• Рецидивирующая пневмония,
• Бесплодие.

Респираторные симптомы муковисцидоза

Толстая и липкая слизь забивает трубки (трахея, бронхи), которые переносят воздух в легкие и транспортируют из них углекислый газ в обратном направлении. При закупорке этих трубок появляются следующие симптомы:

• Постоянный кашель с выходом толстой слизи,
• Хрипы,
• Одышка (нехватка воздуха),
• Непереносимость физических нагрузок,
• Повторяющиеся легочные инфекции,
• Воспаление носовых проходов и насморк.

Симптомы муковисцидоза со стороны пищеварительной системы

Толстый слой слизи может блокировать протоки, через которые из поджелудочной железы в тонкий кишечник транспортируются пищеварительные ферменты. Без этих ферментов кишечник неспособен полностью усвоить питательные вещества из пищи. В результате появляются такие симптомы:

• Отвратительно пахнущий, жирный стул,
• Проблемы с прибавкой веса и развитием,
• Закупорка кишечника, особенно у новорожденных (мекониальная непроходимость),
• Сильные запоры.

Частое перенапряжение во время опорожнения кишечника провоцирует выпадение прямой кишки из ануса. Когда такое происходит у детей, это может указывать на кистозный фиброз. В данном случае родители должны обратиться к врачу, который специализируется на этом заболевании. Иногда выпадение прямой кишки у ребенка требует хирургического вмешательства.

Среди респираторных осложнений муковисцидоза:

• Повреждение дыхательных путей (бронхоэктазы). При повреждении дыхательных путей затрудняется транспортировка воздуха в легкие и из легких. Вместе с этим ухудшается процесс очистки бронхов от слизи.
• Хронические инфекции. Накопление толстого слоя слизи в легких и околоносовых пазухах создает идеальную среду для бактерий и грибков. Именно поэтому больные на кистозный фиброз чаще сталкиваются с синуситом, бронхитом и пневмонией.
• Образование полипов в носу. Поскольку слизистая оболочка внутри носа воспаляется и отекает, на ней могут формироваться мягкие образования – полипы.
• Кровохарканье (кашель с кровью). Со временем стенки дыхательных путей могут стать тоньше, что вызовет кашель с кровью.
• Пневмоторакс – скопление воздуха в пространстве, которое отделяет легкие от стенки грудной клетки (плевральная полость). Это осложнение часто встречается у пожилых пациентов. При пневмотораксе появляется боль в груди и одышка.
• Дыхательная недостаточность. Со временем фиброз может настолько сильно повредить ткани легких, что они просто откажутся выполнять свою функцию. Это опасное для жизни состояние.

Осложнения со стороны пищеварительной системы:

• Закупорка желчных протоков. Протока, которая транспортирует желчь из печени и желчного пузыря в тонкий кишечник, может заблокироваться и воспалиться. Это приводит к проблемам с печенью, а иногда – к образованию камней в желчном пузыре.
• Кишечная закупорка. Это осложнение развивается у больных всех возрастов, включая детей.

Другие осложнения кистозного фиброза включают:

• Сахарный диабет. В поджелудочной железе вырабатывается гормон инсулин, который необходим организму для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Около 30% больных муковисцидозом сталкиваются с диабетом в возрасте 30 лет.
• Бесплодие у мужчин. Практически у всех больных мужчин диагностируют бесплодие. Это происходит из-за закупорки или полного отсутствия семявыносящего протока, который соединяет яички и предстательную железу. Иногда лечение бесплодия и хирургические процедуры позволяют некоторым мужчинам стать отцом. У женщин с муковисцидозом намного больше шансов иметь детей, чем у мужчин.
• Дисбаланс электролитов и обезвоживание. Так как вместе с потом больные теряют больше соли, в их крови может нарушиться баланс минералов. Если такое происходит, появляется учащенное сердцебиение, усталость, слабость и пониженное кровяное давление.
• Остеопороз – истончение костей.

Как лечить муковисцидоз?

К огромному сожалению, эта болезнь не лечится. Терапия направлена только на смягчение симптомов, а также на предупреждение или отсрочку развития осложнений. Рекомендуется раннее, агрессивное лечение и тщательный контроль состояния больного.

В ходе лечения муковисцидоза применяются следующие методы и процедуры:

Очистка дыхательных путей от слизи

Для оттока слизи используется перкуссионный массаж, воздействие силы тяжести и специальные колебательные движения. Цель этих процедур – «встряхнуть» слизь и вызвать кашель с выходом мокроты.

Прием препаратов для разжижения слизи

Обычно перед очисткой дыхательных путей используются распылители или ингаляции. Чаще всего назначаются такие препараты:

• Альбутерол – расслабляет дыхательные пути и помогает очищать их от слизи,
• Дорназа альфа – разжижает слизь, благодаря чему она легче откашливается,
• Гипертонический солевой раствор – увлажняет и восстанавливает солевой баланс дыхательных путей.

Прием ферментов и добавок

Важной частью лечения муковисцидоза является заместительная ферментная терапия. Благодаря приему ферментов организм получает возможность усваивать необходимые питательные вещества. Ферменты принимаются перед каждым приемом пищи и перекусом. Также больным назначают мультивитаминные комплексы или отдельные витамины и минералы, включая натрий (соль).

Антибиотики и противовоспалительные препараты

Антибиотики назначают для уничтожения бактерий, которые растут и размножатся внутри слизи. Они могут приниматься в одной из трех форм:

1. Перорально (в таблетках) – самый простой и дешевый вариант,
2. В виде ингаляций – более дорогой, но более эффективный вариант,
3. Внутривенно – обычно эта форма приема антибиотиков применяется для самых «тяжелых» больных.

Специалисты обнаружили, что противовоспалительные средства так же могут быть полезны для лечения муковисцидоза. В настоящее время используется 2 препарата: ибупрофен и антибиотик азитромицин, который действует как противовоспалительное средство при кистозном фиброзе.

В 2015 году Управление по надзору за качеством медикаментов (FDA) одобрило комбинацию препаратов ивакафтор/лумакафтор для детей в возрасте 12 лет и старше. Эти лекарства помогают носителям наиболее распространенной мутации генов под названием Delta F508 (Class II).

Теперь вы знаете, что такое муковисцидоз и насколько он опасен. Ученые продолжают исследовать эту болезнь и находятся в поисках более эффективных методов лечения. Хочется надеяться, что в ближайшем будущем им все-таки удастся найти способ полного излечения от этого заболевания.

Источники:

1. Cystic Fibrosis (CF), American Lung Association,
2. Cystic fibrosis, Mayo Clinic,
3. About Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Foundation.