Гемофілія – це рідкісне захворювання, при якому кров не згущується, як слід, оскільки в ній відсутня достатня кількість білків, що згортають кров. Ці білки називають факторами згортання. Якщо людина з гемофілією отримала травму, кровотеча в неї триває довше, ніж у здорових людей.
Невеликі порізи зазвичай не є великою проблемою. Більше проблем викликає глибока кровотеча в тілі, особливо в колінах, щиколотках і ліктях. Ця внутрішня кровотеча здатна пошкодити органи і тканини. Такий стан потенційно небезпечний для життя.
Які симптоми гемофілії?
Ознаки цього порушення різняться залежно від того, який у людини рівень факторів згортання крові. Якщо рівень білків знижений лише злегка, кровотеча турбує тільки після операції або травми. При суттєвій нестачі факторів згортання людина можуть відбуватися спонтанні кровотечі.
Ознаки гемофілії при спонтанних кровотечах включають:
- Непояснені та сильні кровотечі від порізів, травм, після операції або стоматологічних процедур,
- Множинне утворення великих або глибоких синців,
- Незвичайна кровотеча після щеплень,
- Біль, набряк або зниження рухливості в суглобах,
- Кров у сечі або калі,
- Носові кровотечі без очевидної причини,
- У немовлят – непояснена дратівливість.
Кровотеча в головному мозку
У деяких людей з тяжкою формою захворювання навіть несильний удар по голові може викликати кровотечу в мозку. Таке трапляється рідко, але це одне з найсерйозніших ускладнень. Ознаки кровотечі в головному мозку:
- Тривалий головний біль,
- Постійне блювання,
- Сонливість або млявість,
- Роздвоєне зображення в очах,
- Раптова слабкість,
- Судоми або напади.
Коли потрібно показатись лікарю?
Необхідно терміново звернутися за невідкладною допомогою, якщо:
- З'явилися симптоми кровотечі в головному мозку,
- Людина отримала травму, після якої не перестає йти кров,
- Набрякли суглоби; вони гарячі на дотик і болять при згинанні.
Які причини гемофілії?
Коли у людини йде кров, її організм з'єднує клітини крові, утворюючи згусток, який зупиняє кровотечу. Процес згортання стимулюється певними частинками крові. Саме через дефіцит одного з цих факторів згортання у людини діагностують дану патологію.
Люди з цим захворюванням мають низькі рівні фактора VIII (хвороба класу А) або фактора IX (хвороба класу Б). Тяжкість стану визначається кількістю фактора в крові. Чим воно нижче, тим більша ймовірність виникнення кровотечі, яка здатна призвести до серйозних проблем зі здоров'ям. Приблизно 7 з 10 осіб з гемофілією А мають тяжку форму хвороби, при якій активність фактора VIII становить менше 1 відсотка.
При м'якій формі хвороби форм А і Б активність факторів згортання становить 5-40%, при помірній формі – 1-5%, а при тяжкій – менше 1%. Для порівняння у здорових людей активність факторів згортання стовідсоткова.
Існує кілька форм цього порушення, і більшість з них передається спадково. Тим не менш, близько 30% хворих не мають сімейної історії хвороби. У цих людей в одному з генів, пов'язаних з порушенням згортання, відбувається так звана спонтанна мутація.
Набута форма цієї патології зустрічається дуже рідко. Вона розвивається в тому випадку, коли імунна система атакує фактори згортання. Це явище пов'язують з наступними станами та хворобами:
- Вагітність,
- Наявність аутоімунної хвороби,
- Онкологічне захворювання,
- Розсіяний склероз.
Спадковість
У кожного з нас є дві статеві хромосоми, які передаються по одній від кожного з батьків. Жінка успадковує Х-хромосому від матері і Х-хромосому від батька. Чоловік успадковує Х-хромосому від матері і Y-хромосому від батька. При найпоширеніших формах гемофілії дефектний ген розташований на Х-хромосомі. Це означає, що дане захворювання майже завжди зустрічається у хлопчиків і передається від матері до сина через один з генів. За статистикою Центру з контролю та профілактики захворювань (CDC, США), це порушення зустрічається приблизно у 1 хлопчика на 5000.
Більшість жінок з дефектним геном є просто його носіями і не мають ніяких ознак захворювання. Але якщо фактори згортання знижені помірно, деякі носії дефектного гена можуть відчувати симптоми кровотечі.
Якщо у вашій сім'ї хтось хворів на це рідкісне захворювання, вам можна пройти генетичне тестування. Воно дозволить з'ясувати, чи є ви носієм цієї хвороби.
Якою є діагностика гемофілії?
Для людей із сімейним анамнезом вже під час вагітності можна визначити, чи не постраждав від цього захворювання плід. Тим не менш, тестування становить для дитини певний ризик. Тому перед проведенням аналізу потрібно ретельно зважити всі переваги та можливі ризики з лікарем.
У дітей і дорослих аналіз крові допомагає виявити дефіцит факторів згортання. Залежно від ступеня вираженості дефіциту перші ознаки гемофілії можуть виникати в різному віці. Тяжкі випадки зазвичай діагностуються протягом першого року життя. Легкі форми порушення можуть не проявлятися до настання повноліття. Деякі хворі вперше дізнаються про свою проблему, коли у них відкривається сильна кровотеча під час хірургічного втручання.
Яким є лікування гемофілії?
Основний метод лікування тяжкої форми захворювання – введення відсутнього фактора згортання через трубку, яка встановлюється у вену. Така замісна терапія призначається для боротьби з кровотечами, які не зупиняються.
Багато хворих можуть проводити таке лікування гемофілії в домашніх умовах. Але для запобігання кровотеч потрібно дотримуватись регулярного графіка введення факторів згортання. Деяким пацієнтам замісна терапія потрібна до кінця життя.
Замісний фактор можуть виробляти з донорської крові. Подібні продукти, названі рекомбінантними факторами згортання, не виробляються з крові самого хворого.
Серед інших методів лікування гемофілії:
- Десмопресин (DDAVP). При легкій формі порушення цей препарат здатний стимулювати організм до вироблення більшої кількості фактора згортання. Десмопресин повільно вводиться в вену або застосовується як назальний спрей.
- Антифібринолітики. Ці препарати не дають кров'яним згусткам руйнуватися.
- Фібринові герметики. Дані засоби можна наносити безпосередньо на рану, щоб сприяти згортанню та загоєнню. Фібринові герметики особливо корисні при стоматологічних процедурах.
- Фізіотерапія. Допомагає послабити ознаки гемофілії, якщо внутрішня кровотеча пошкодила суглоби. Якщо ж кровотеча викликала серйозне пошкодження, пацієнту, швидше за все, знадобиться операція.
Дуже важливо надавати собі медичну допомогу навіть при незначних порізах. Натисканняя на рану та марлеві пов'язки, як правило, допомагають зупинити кровотечу. Якщо під шкірою утворюються невеликі синці, необхідно прикладати до них лід. Також лід можна використовувати для уповільнення несильної кровотечі в роті.
Що ще потрібно робити?
Щоб уникнути кровотеч і захистити суглоби, необхідно:
- Регулярно займатися спортом. Такі заняття, як плавання, їзда на велосипеді та ходіння, можуть наростити м'язи і захистити суглоби. Контактні види спорту – футбол, баскетбол, хокей або бойові мистецтва – небезпечні для людей з гемофілією.
- Не приймати деяких знеболювальних. Препарати, які можуть погіршити кровотечу, включають аспірин і ібупрофен. Використовуйте замість них парацетамол, який є безпечною альтернативою для легкого знеболення.
- Уникати ліків, які розріджують кров. Препарати, що запобігають згортанню крові, включають гепарин, варфарин, клопідогрел і прасугрел. Їх приймати не можна.
- Дотримуватись правил гігієни порожнини рота. Необхідно з самого дитинства стежити за зубами, щоб запобігти видаленню зуба. Видалення зубів загрожує сильними кровотечами.
- Захищати дитину від травм, які можуть викликати кровотечу. Наколінники, налокітники, шоломи та ремені безпеки допоможуть запобігти травмам від падінь та інших нещасних випадків. У домі з хворою дитиною не повинно бути меблів з гострими кутами.
На щастя, серйозні проблеми зі згортанням крові зустрічаються дуже рідко. Але хворим, особливо діткам, доводиться важко. Будемо сподіватися, що в майбутньому вчені розроблять ефективні препарати для лікування гемофілії.
Джерела:
- Hemophilia, Mayo Clinic,
- What is Hemophilia, Centers for Disease Control and Prevention,
- Hemophilia, National Heart, Lung, and Blood Institute.