Нейрофіброматоз – це генетичне захворювання, яке призводить до утворення пухлин на нервовій тканині. Пухлини можуть формуватися в будь-якій частині нервової системи, включаючи головний мозок, спинний мозок та периферичні нерви. Зазвичай це порушення діагностується в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Найчастіше пухлини доброякісні, але іноді вони можуть ставати злоякісними. Ускладнення можуть включати втрату слуху, відхилення в розумовому розвитку, проблеми з серцем і кровоносними судинами, а також втрату зору та сильний біль.
Нейрофіброматоз: симптоми
Існує 3 типи цього порушення. У кожної різновиду різні ознаки.
Тип №1 (NF1)
Цей тип захворювання є найпоширенішим. Саме з цієї причини вчені спрямовують найбільше зусиль на пошук методів для його лікування. Зазвичай нейрофіброматоз першого типу (NF1) розвивається в дитинстві. Іноді ознаки помітні вже при народженні або невдовзі після нього. Практично завжди симптоми проявляються до 10 років. Тяжкість симптомів буває легкою або помірною, але вони можуть відрізнятися за ступенем вираженості.
Симптоми нейрофіброматозу першого типу включають:
- Утворення на шкірі плоских, світло-коричневих плям (які нагадують плями від кави з молоком). Ці нешкідливі плями зустрічаються у багатьох людей. Наявність більше шести плям є яскравим показником NF1. Зазвичай вони присутні вже при народженні або з'являються в перші роки після народження малюка. Після перших кількох років життя дитини нові плями перестають з'являтися.
- Веснянки в ділянці пахв або паху. Веснянки зазвичай з'являються у віці від 3 до 5 років. За розміром вони менші, ніж плями, і, як правило, утворюються групами в складках шкіри.
- Крихітні плями на райдужній оболонці ока (вузлики Ліша). Вони нешкідливі та не впливають на зір.
- Утворення на шкірі або під нею м'яких шишок розміром з горошину (нейрофіброми). Ці доброякісні пухлини зазвичай розвиваються всередині або під шкірою. Іноді вони вростають одразу в кілька нервів (плексиформна нейрофіброма). Нейрофіброми можуть збільшуватися з віком.
- Кісткові деформації. Аномальний ріст кісток та дефіцит мінеральної щільності можуть викликати їх деформації, такі як викривлення хребта (сколіоз) або викривлення гомілки.
- Пухлина на зоровому нерві (гліома зорового нерва). Ці пухлини зазвичай з'являються до 3 років, рідко в пізньому дитинстві та підлітковому віці. Гліома зорового нерва майже ніколи не розвивається у дорослих.
- Відхилення в процесах мислення. Це порушення поширене серед дітей з першим типом нейрофіброматозу, але зазвичай відхилення несильні. Часто спостерігається погана здатність до навчання, наприклад, проблеми з читанням або математикою. Синдром дефіциту уваги/гіперактивності також є поширеним явищем.
- Збільшений розмір голови. Через збільшення об'єму мозку у дітей з NF1 розмір голови більший за середній.
- Невисокий зріст.
Симптоми нейрофіброматозу 2 типу (NF2)
Ця різновид захворювання зустрічається значно рідше, ніж NF1. Її симптоми зазвичай з'являються в результаті утворення доброякісних, повільно зростаючих пухлин в обох вухах (акустичні невроми), які можуть викликати втрату слуху. Ці пухлини, також відомі як вестибулярні шванноми, ростуть на нервах, які передають звук та інформацію про баланс від внутрішнього вуха до мозку.
Ознаки цього типу порушення зазвичай з'являються в пізньому підлітковому та ранньому дорослому віці. Вони можуть відрізнятися за ступенем тяжкості та включають:
- Поступову втрату слуху,
- Дзвін у вухах,
- Порушення балансу,
- Головні болі.
Іноді нейрофіброматоз типу NF2 призводить до утворення шванноми в інших ділянках тіла, включаючи черепні, спинномозкові, зорові та периферичні нерви. Симптоми цих шванном можуть включати:
- Оніміння та слабкість у руках або ногах,
- Біль,
- Проблеми з підтриманням балансу,
- Проблеми із зором або розвиток катаракти.
Шванноматоз
Це найрідкісніший тип нейрофіброматозу (іноді його називають NF3). Зазвичай він вражає людей після 20 років. В середньому симптоми з'являються у віці від 25 до 30 років. Дана різновид порушення викликає утворення пухлин на черепних, спинних та периферичних нервах. Дуже рідко вражається нерв, який несе інформацію про звук та баланс від внутрішнього вуха в мозок. Оскільки пухлини зазвичай не ростуть на обох слухових нервах, шванноматоз не викликає втрати слуху.
Ознаки цієї форми порушення включають:
- Хронічний біль, який з'являється в будь-якому місці тіла та здатний призвести до розвитку непрацездатності,
- Оніміння або слабкість у різних частинах тіла,
- Втрату м'язової маси.
Нейрофіброматоз: причини
Це порушення викликане генетичними дефектами (мутаціями), які або передаються батьком, або виникають спонтанно при заплідненні. Залежно від конкретного типу захворювання (NF1, NF2 або NF3), зачіпаються різні гени:
- NF1. Ген NF1 розташований на 17 хромосомі. Цей ген виробляє білок нейрофібромін, який допомагає регулювати ріст клітин. Мутований ген викликає втрату нейрофіброміну, що дозволяє клітинам рости безконтрольно.
- NF2. Ген NF2 знаходиться на хромосомі 22 і продукує білок мерлін, який пригнічує ріст пухлин. Мутований ген викликає втрату мерліну, що призводить до неконтрольованого росту клітин.
- Шванноматоз. На даний момент вважається, що цей тип порушення викликають 2 гени. Причина ховається в мутації генів SMARCB1 та LZTR1, які пригнічують ріст пухлин.
Як лікувати нейрофіброматоз?
Лікування спрямоване на стимулювання нормального росту та розвитку дітей, які страждають від цього захворювання. Друге завдання – рання діагностика та лікування ускладнень. Коли у хворого утворюються великі пухлини, які тиснуть на нерви, для полегшення симптомів потрібна операція. Деяким допомагають інші методи лікування нейрофіброматозу. Наприклад, медикаментозна терапія для контролю болю або стереотаксична радіохірургія.
Дитині з першим типом порушення (NF1) лікар, ймовірно, порекомендує проводити щорічні обстеження, відповідні віку:
- Огляд шкіри на наявність нових нейрофібром або змін у вже існуючих утвореннях,
- Вимірювання артеріального тиску,
- Оцінка росту та розвитку дитини згідно з діаграмою росту для діток з NF1 – включаючи зріст, вагу, окружність голови,
- Перевірка на ознаки раннього статевого дозрівання,
- Оцінка скелетних змін та діагностика скелетних аномалій,
- Оцінка розумового розвитку та прогресу в школі,
- Повне обстеження очей.
Якщо у дитини були помічені будь-які зміни між візитами до лікаря, потрібно негайно про них повідомити. Важливо виключити можливість утворення ракової пухлини та отримати відповідне лікування на ранній стадії.
Як лікувати нейрофіброматоз хірургічним шляхом?
Для усунення тяжких симптомів або лікування ускладнень лікарі можуть порекомендувати операцію або інші процедури:
- Операція для видалення пухлин. Симптоми можуть бути усунені шляхом видалення всіх або частини пухлин, які здавлюють прилеглі тканини або пошкоджують органи. Якщо у людини з другим типом хвороби (NF2) спостерігається втрата слуху, здавлювання мозкового стовбура або розростання пухлини, лікарі можуть призначити операцію з видалення акустичних невром, які викликають проблеми. Повне видалення шванном у людей з шванноматозом може значно полегшити біль.
- Стереотаксична радіохірургія. Ця процедура спрямовує промені прямо до пухлини та не потребує розрізу. Стереотаксична радіохірургія є одним з варіантів видалення акустичних невром для пацієнтів з другим типом хвороби (NF2). Деяким хворим ця процедура також допомагає зберегти слух.
- Встановлення слухових імплантів. Ці пристрої допомагають покращити слух пацієнтам з другим типом захворювання (NF2), які втрачають слух.
Злоякісні пухлини та інші види раку, пов'язані з нейрофіброматозом, лікуються стандартними методами, такими як хірургія, хіміотерапія та променева терапія. Рання діагностика та лікування є найважливішими факторами, що сприяють сприятливому результату.
Знеболювальні
Контроль больових відчуттів є важливою частиною боротьби з шванноматозом. Для цього лікарі призначають:
- Препарати від нейропатичного болю,
- Трициклічні антидепресанти,
- Інгібітори зворотного захоплення серотоніну та норадреналіну,
- Ліки від епілепсії.
Потенційні методи лікування в майбутньому
В даний момент вчені тестують генну терапію для лікування NF1. Нові методи терапії можуть включати заміну гена NF1 для відновлення функції нейрофіброміну.
Нейрофіброматоз – це рідкісне, але тяжке захворювання. Будемо сподіватися, що вже в найближчому майбутньому вченим все-таки вдасться розробити нові, дуже ефективні препарати для його лікування. Будьте здорові, але при будь-яких неврологічних симптомах звертайтеся до невролога.
Джерела:
- Neurofibromatosis, Mayo Clinic,
- Neurofibromatosis, U.S. National Library of Medicine,
- Neurofibromatosis, WebMD.