Фенілкетонурія – це рідкісне спадкове захворювання, що викликає накопичення в організмі амінокислоти фенілаланіну. У цьому винен дефект в гені, що допомагає виробляти фермент (фенілаланін гідроксилазу), необхідний для розщеплення фенілаланіну.
Без ферменту, необхідного для розщеплення цієї амінокислоти, може розвинутися її надмірне накопичення в організмі. Це відбувається, коли хворий їсть продукти, що містять білок або вживає штучний підсолоджувач аспартам.
Як розпізнати симптоми фенілкетонурії?
У новонароджених діток симптоми спочатку відсутні. Однак без лікування протягом кількох місяців у дитини зазвичай з'являються перші ознаки захворювання. Ознаки фенілкетонурії бувають як легкими, так і тяжкими:
- Затхлий запах з рота, від шкіри або сечі, викликаний надмірним рівнем амінокислоти в організмі,
- Неврологічні проблеми, найчастіше – судоми,
- Шкірні висипання (екзема),
- Світла шкіра і блакитні очі, оскільки фенілаланін не здатний перетворитися на меланін – пігмент, відповідальний за надання волоссю та шкірі тону,
- Аномально мала голова (мікроцефалія),
- Гіперактивність,
- Розумова відсталість,
- Затримка розвитку,
- Поведінкові, емоційні та соціальні проблеми,
- Психічні розлади.
Тяжкість порушення варіюється залежно від типу хвороби:
- Класична фенілкетонурія. Це тяжка форма захворювання, при якому рівень ферменту, необхідного для обміну фенілаланіну, сильно знижується або зовсім відсутній. Згодом це призводить до накопичення великої кількості амінокислоти і серйозних пошкоджень головного мозку.
- Інші, менш тяжкі форми хвороби. При легких або помірних формах порушення фермент трохи зберігає активність, тому рівень фенілаланіну не такий високий. Це призводить до меншого ризику сильного пошкодження головного мозку.
Вагітність
Вагітні жінки, які страждають від цієї хвороби, піддаються ризику розвитку іншої форми захворювання, що називається материнською фенілкетонурією. Якщо жінки не дотримуються спеціальної дієти до і під час вагітності, рівень фенілаланіну в крові може стати високим і завдати шкоди плоду, що розвивається, або викликати викидень. Навіть жінки з менш тяжкими формами порушення можуть піддавати ризику своїх ненароджених дітей, якщо не дотримуються спеціальної дієти. Про неї ви дізнаєтеся ближче до кінця статті.
Діти, народжені від матерів з високим рівнем фенілаланіну, не часто успадковують фенілкетонурію. Але вони можуть мати серйозні наслідки, якщо під час вагітності рівень амінокислоти в крові матері був високим. У даному випадку наслідки можуть включати:
- Малу вагу при народженні,
- Затримку розвитку,
- Патології, що зачіпають обличчя малюка,
- Аномально малу голову (мікроцефалію),
- Вади серця та інші проблеми з серцем,
- Інтелектуальну недієздатність,
- Поведінкові проблеми.
Якщо хвора жінка планує вагітність, їй необхідно дотримуватися низькобілкової дієти при фенілкетонурії. Це пояснюється тим, що в будь-якій білковій їжі міститься велика кількість амінокислоти фенілаланіну. Дотримуючись дієти з сильним обмеженням цієї амінокислоти до і під час вагітності, можна запобігти вродженим дефектам у дитини.
Якщо в сім'ї хтось хворів, перед вагітністю рекомендується пройти генетичне обстеження. Лікар-генетик допоможе зрозуміти, ризики генетичної спадковості.
Якими є причини фенілкетонурії?
Цю хворобу викликає дефектний ген (генетична мутація), який також визначає тяжкість порушення. У хворих цей дефектний ген викликає недостатність ферменту, необхідного для переробки амінокислоти фенілаланіну в організмі.
Небезпечне накопичення цієї амінокислоти розвивається в тому випадку, якщо хворий їсть продукти, багаті білком. До цих продуктів відносять молоко, сир, м'ясо, яйця, горіхи і навіть зернові, такі як хліб та макарони. Крім того, фенілаланін у великій кількості міститься в штучному підсолоджувачі аспартамі.
Спадковість
Щоб дитина успадкувала це захворювання, дефектний ген повинні мати і передати обидва батьки. Цей тип успадкування називається аутосомно-рецесивним механізмом. Найчастіше дане захворювання передається батьками, які є носіями дефектного гена, але не знають про це.
Батько може бути носієм гена, який викликає фенілкетонурію, але при цьому він не обов'язково буде хворий. Якщо цей ген є тільки в одного з батьків, хвороба не передається, але цілком можливо, що дитина буде носієм дефектного гена.
Лікування фенілкетонурії
Безпечна кількість фенілаланіну для кожного хворого своя і змінюється в різні вікові періоди. Ідея полягає в тому, щоб споживати з їжі тільки ту кількість фенілаланіну, яка необхідна для нормального росту і підтримання процесів в організмі, але не більше. Лікарі вміють визначати, яка кількість цієї амінокислоти буде достатньою і не принесе шкоди. Вони це роблять за допомогою:
- Регулярного аналізу раціону пацієнта, відстеження динаміки росту у дітей,
- Регулярних аналізів крові на рівень фенілаланіну, який в різні вікові періоди буває різним, особливо в період стрибків росту у дітей і під час вагітності,
- Інших методик, що допомагають оцінити ріст, розвиток і загальний стан здоров'я.
Головний метод лікування фенілкетонурії – довічна дієта з дуже обмеженою кількістю білка. При цьому людині необхідно приймати спеціальну формулу у вигляді дієтичної добавки. У цій добавці присутні всі незамінні амінокислоти крім фенілаланіну. Немовлятам необхідно приймати спеціальну дитячу суміш. Суміш для дітей старшого віку і дорослих відрізняється від формули для немовлят, але працює за тим же принципом. Вона забезпечує незамінні амінокислоти без фенілаланіну. Незамінні амінокислоти критично важливі для росту, розвитку, підтримання здоров'я і нормальної життєдіяльності організму.
Загалом на дієті при фенілкетонурії виключаються всі продукти з високою кількістю білка. До них відносять:
- Молоко і кисломолочний сир, тверді сири,
- Яйця,
- М'ясо птиці і кролика,
- Червоне м'ясо (яловичина, телятина, свинина, баранина),
- Рибу,
- Соєві боби і всі бобові,
- Горіхи і насіння.
В окремих випадках картоплю, зернові і деякі овочі з відносно великою кількістю білка так само доведеться обмежувати.
Необхідно уникати окремих продуктів і напоїв, включаючи солодкі газовані напої, в яких міститься аспартам. Цей штучний підсолоджувач виробляють з використанням фенілаланіну. Деякі ліки можуть містити аспартам, а окремі вітаміни або інші добавки можуть містити амінокислоти або сухе молоко. Перед покупкою лікарського препарату або добавки наполегливо рекомендується радитися з лікарем.
В окремих випадках потрібна консультація клінічного дієтолога. Він складе відповідний раціон і роз'яснить основні принципи вибору продуктів.
Якщо не дотримуватися правил щодо вибору низькобілкових продуктів, можуть розвинутися небезпечні ускладнення. Вони включають:
- Незворотне пошкодження головного мозку новонародженого і виражену розумову відсталість протягом перших кількох місяців життя,
- Неврологічні проблеми, такі як судоми і тремор,
- Поведінкові, емоційні і соціальні проблеми у дітей старшого віку і дорослих.
Фенілкетонурія – це дуже рідкісне захворювання. За статистикою захворюваність в країнах Європи становить приблизно 1 випадок на 10 000 осіб. Але її наслідки настільки серйозні, що при будь-яких схожих симптомах краще одразу ж вести дитину до педіатра.
Джерела:
- Phenylketonuria (PKU), Mayo Clinic,
- Overview of phenylketonuria, UpToDate,
- Phenylketonuria, NORD – National Organization for Rare Disorders.