Муковісцидоз – це прогресуюче, спадкове захворювання. Воно спричиняє постійні інфекції в легенях, і з часом обмежує здатність дихати. У людей з цим порушенням в легенях, підшлунковій залозі та інших органах накопичується липкий слиз. Всьому виною – дефектні, успадковані від батьків гени.

Це захворювання ще називають кістозним фіброзом. Воно є смертельно небезпечним і вимагає щоденного контролю і догляду за хворим. Завдяки розвитку медицини сьогодні хворі живуть набагато довше, ніж кілька десятиліть тому. Середня тривалість життя становить приблизно 35 років, а деякі доживають до 50 і більше років.

Як кістозний фіброз впливає на організм?

При цьому захворюванні дефект (мутація) гена змінює структуру білка, який регулює переміщення натрію (солі) в клітинах. У хворого виробляється або недостатня кількість, або аномальна форма білка під назвою трансмембранний регулятор муковісцидозу (CFTR). Цей білок знаходиться на поверхні клітин у багатьох органах. Його завдання – регулювати переміщення іонів солей натрію і хлору, а також води через клітинну мембрану.

Результат цього генетичного дефекту – скупчення товстого і липкого слизу в дихальній, травній та репродуктивній системах організму. Ще одна аномалія, яка пов'язана з цим порушенням – підвищений вміст солі в поті хворого.

Для того, щоб народитися з кістозним фіброзом, дитина повинна успадкувати по одній копії аномального гена від кожного з батьків. Іншими словами, щоб захворіти, необхідно щоб у кожного з батьків цей ген мав дефект. Якщо успадковується лише одна копія (наприклад, аномальний ген був тільки у матері), хвороба обійде малюка стороною. При цьому він буде носієм гена і може передати його своїй майбутній дитині. Саме з цієї причини перед плануванням вагітності сімейним парам рекомендується робити аналіз на наявність генетичних мутацій.

Кістозний фіброз здатний вплинути на роботу всього організму, хоча найчастіше страждають легені. Через генетичний дефект в дихальних шляхах утворюється товстий шар слизу. Якщо він не очищається, слиз створює середовище для росту бактерій і утворення інфекцій в дихальних шляхах. Таким чином, при муковісцидозі легень створюється хибне коло: більше слизу – більш сильна закупорка дихальних шляхів – більше інфекцій. Протягом багатьох років пошкоджуються дихальні шляхи, а зрештою – і легенева тканина.

Це захворювання здатне зачепити й інші органи і системи організму:

• При муковісцидозі підшлункової залози слиз блокує протоки органу, через що в ньому утворюється фіброз (рубцювання тканини). Це призводить до зниженого засвоєння поживних речовин. У деяких муковісцидоз підшлункової залози стає причиною розвитку вторинної форми цукрового діабету.
• Кишкові виділення можуть стати товстішими, ніж зазвичай. Це викликає закупорку кишківника і іноді вимагає хірургічного втручання.
• Протоки, які розташовані в печінці, так само можуть закупорюватися. Надалі це може призвести до пошкодження клітин печінки і навіть цирозу.
• Скупчення слизу в репродуктивній системі призводить до проблем із зачаттям дитини і навіть безпліддя.

Як розпізнати симптоми муковісцидозу?

Ознаки цього захворювання різняться залежно від тяжкості стану хворого. Навіть у однієї і тієї ж людини можуть наставати то періоди загострення, то періоди полегшення. Деякі взагалі не відчувають жодних симптомів муковісцидозу до підліткового і навіть зрілого віку.

У хворих спостерігається вища, ніж у здорової людини, концентрація солі в поті. Дуже часто батьки відчувають присмак солі в роті, коли цілують нездорову дитину. Більша частина решти симптомів кістозного фіброзу зачіпає респіраторну і травну систему. Однак у дорослих частіше виникають атипові симптоми:

• Повторюваний панкреатит (запалення підшлункової залози),
• Рецидивуюча пневмонія,
• Безпліддя.

Респіраторні симптоми муковісцидозу

Товстий і липкий слиз забиває трубки (трахея, бронхи), які переносять повітря в легені і транспортують з них вуглекислий газ в зворотному напрямку. При закупорці цих трубок з'являються наступні симптоми:

• Постійний кашель з виходом товстого слизу,
• Хрипи,
• Задишка (нестача повітря),
• Непереносимість фізичних навантажень,
• Повторювані легеневі інфекції,
• Запалення носових проходів і нежить.

Симптоми муковісцидозу з боку травної системи

Товстий шар слизу може блокувати протоки, через які з підшлункової залози в тонкий кишківник транспортуються травні ферменти. Без цих ферментів кишківник не здатен повністю засвоїти поживні речовини з їжі. В результаті з'являються такі симптоми:

• Огидно пахнучий, жирний стілець,
• Проблеми з набором ваги і розвитком,
• Закупорка кишківника, особливо у новонароджених (меконіальна непрохідність),
• Сильні запори.

Часте перенапруження під час спорожнення кишківника провокує випадання прямої кишки з анусу. Коли таке трапляється у дітей, це може вказувати на кістозний фіброз. В даному випадку батьки повинні звернутися до лікаря, який спеціалізується на цьому захворюванні. Іноді випадання прямої кишки у дитини вимагає хірургічного втручання.

Серед респіраторних ускладнень муковісцидозу:

• Пошкодження дихальних шляхів (бронхоектази). При пошкодженні дихальних шляхів утруднюється транспортування повітря в легені і з легень. Разом з цим погіршується процес очищення бронхів від слизу.
• Хронічні інфекції. Накопичення товстого шару слизу в легенях і навколоносових пазухах створює ідеальне середовище для бактерій і грибків. Саме тому хворі на кістозний фіброз частіше стикаються з синуситом, бронхітом і пневмонією.
• Утворення поліпів у носі. Оскільки слизова оболонка всередині носа запалюється і набрякає, на ній можуть формуватися м'які утворення – поліпи.
• Кровохаркання (кашель з кров'ю). З часом стінки дихальних шляхів можуть стати тоншими, що викличе кашель з кров'ю.
• Пневмоторакс – скупчення повітря в просторі, яке відділяє легені від стінки грудної клітки (плевральна порожнина). Це ускладнення часто зустрічається у літніх пацієнтів. При пневмотораксі з'являється біль у грудях і задишка.
• Дихальна недостатність. З часом фіброз може настільки сильно пошкодити тканини легень, що вони просто відмовляться виконувати свою функцію. Це небезпечний для життя стан.

Ускладнення з боку травної системи:

• Закупорка жовчних проток. Протока, яка транспортує жовч з печінки і жовчного міхура в тонкий кишківник, може заблокуватися і запалитися. Це призводить до проблем з печінкою, а іноді – до утворення каменів у жовчному міхурі.
• Кишкова закупорка. Це ускладнення розвивається у хворих різного віку, включаючи дітей.

Інші ускладнення кістозного фіброзу включають:

• Цукровий діабет. В підшлунковій залозі виробляється гормон інсулін, який необхідний організму для підтримання нормального рівня глюкози в крові. Близько 30% хворих на муковісцидоз стикаються з діабетом у віці 30 років.
• Безпліддя у чоловіків. Практично у всіх хворих чоловіків діагностують безпліддя. Це відбувається через закупорку або повну відсутність сім'явиносної протоки, яка з'єднує яєчка і передміхурову залозу. Іноді лікування безпліддя і хірургічні процедури дозволяють деяким чоловікам стати батьком. У жінок з муковісцидозом набагато більше шансів мати дітей, ніж у чоловіків.
• Дисбаланс електролітів і зневоднення. Так як разом з потом хворі втрачають більше солі, в їхній крові може порушитися баланс мінералів. Якщо таке відбувається, з'являється прискорене серцебиття, втома, слабкість і знижений кров'яний тиск.
• Остеопороз – витончування кісток.

Як лікувати муковісцидоз?

На великий жаль, ця хвороба не лікується. Терапія спрямована тільки на пом'якшення симптомів, а також на попередження або відстрочку розвитку ускладнень. Рекомендується раннє, агресивне лікування і ретельний контроль стану хворого.

В ході лікування муковісцидозу застосовуються наступні методи і процедури:

Очищення дихальних шляхів від слизу

Для відтоку слизу використовується перкусійний масаж, вплив сили тяжіння і спеціальні коливальні рухи. Мета цих процедур – «струсити» слиз і викликати кашель з виходом мокротиння.

Прийом препаратів для розрідження слизу

Зазвичай перед очищенням дихальних шляхів використовуються розпилювачі або інгаляції. Найчастіше призначаються такі препарати:

• Альбутерол – розслаблює дихальні шляхи і допомагає очищати їх від слизу,
• Дорназа альфа – розріджує слиз, завдяки чому він легше відкашлюється,
• Гіпертонічний сольовий розчин – зволожує і відновлює сольовий баланс дихальних шляхів.

Прийом ферментів і добавок

Важливою частиною лікування муковісцидозу є замісна ферментна терапія. Завдяки прийому ферментів організм отримує можливість засвоювати необхідні поживні речовини. Ферменти приймаються перед кожним прийомом їжі і перекусом. Також хворим призначають мультивітамінні комплекси або окремі вітаміни і мінерали, включаючи натрій (сіль).

Антибіотики і протизапальні препарати

Антибіотики призначають для знищення бактерій, які ростуть і розмножуються всередині слизу. Вони можуть прийматися в одній з трьох форм:

1. Перорально (в таблетках) – найпростіший і найдешевший варіант,
2. У вигляді інгаляцій – більш дорогий, але більш ефективний варіант,
3. Внутрішньовенно – зазвичай ця форма прийому антибіотиків застосовується для найважчих хворих.

Спеціалісти виявили, що протизапальні засоби так само можуть бути корисними для лікування муковісцидозу. Наразі використовується 2 препарати: ібупрофен і антибіотик азитроміцин, який діє як протизапальний засіб при кістозному фіброзі.

В 2015 році Управління з нагляду за якістю медикаментів (FDA) схвалило комбінацію препаратів івакафтор/лумакафтор для дітей у віці 12 років і старше. Ці ліки допомагають носіям найпоширенішої мутації генів під назвою Delta F508 (Class II).

Тепер ви знаєте, що таке муковісцидоз і наскільки він небезпечний. Вчені продовжують досліджувати цю хворобу і знаходяться в пошуках більш ефективних методів лікування. Хочеться сподіватися, що в найближчому майбутньому їм все-таки вдасться знайти спосіб повного одужання від цього захворювання.

Джерела:

1. Cystic Fibrosis (CF), American Lung Association,
2. Cystic fibrosis, Mayo Clinic,
3. About Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Foundation.